질병관리청은 42개 질환을 국가 관리 대상 희귀질환으로 신규 지정한다고 22일 밝혔다.

질병관리청은 희귀질환관리법에 따라 매년 국가 관리 대상 희귀질환을 지정하고 있다.

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로, 희귀질환 전문위원회 및 관리위원회의 심의를 거쳐 질병관리청장이 지정한다.

이번에 신규 지정된 희귀질환을 보면 선천녹내장은 유전적 이상으로 안압 상승을 초래하는 희귀질환이다. 영유아에게서도 나타나며 치료되지 않을 경우 실명으로 이어질 수 있다.

마이어 증후군은 유전자 이상으로 인해 상염색체 우성 유전으로 발생하는 질환으로서, 다양한 근골격계 발달 이상 및 선천 기형이 나타나는 질환이다.

이번 42개 신규 지정을 통해 국내 희귀질환 목록은 총 1165개로 확대됐다.

희귀질환으로 지정되면 희귀질환 산정특례 적용에 따라 진료비 등의 본인부담금 경감, 의료비 지원사업 등의 혜택을 받을 수 있다.

신규 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회(건정심) 보고를 거쳐 내년 1월부터 적용할 예정이다.

희귀질환자 의료비 지원사업 대상질환은 중증난치질환을 포함해 총 1189개로 확대한다.

한편 질병관리청은 국가 관리 대상 희귀질환 지정 절차가 신속히 이뤄지도록 희귀질환 지정 사업 안내 지침서를 제정했다.

미지정 질환에 대한 재심의 대기기간을 기존 3년 이상에서 1년으로 단축하고 지정 심의 체계 등을 명확히 했다.

희귀질환 목록과 희귀질환자 지원 사업에 대한 상세한 내용은 질병청 ‘희귀질환 헬프라인’ 홈페이지에서 확인할 수 있다.

지영미 질병관리청장은 “국가 관리 대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 예정”이라고 말했다.