정부 지원으로 의료비 부담을 덜 수 있는 희귀질환 대상에 원추각막, 무뇌수두증 등 68개 질환이 추가된다. 이로써 희귀질환 대상은 총 1078개로 늘어난다.

질병관리청(질병청)은 국가관리대상 희귀질환으로 68개 질환을 추가 지정·공고한다고 29일 밝혔다.

질병청은 유병인구가 2만 명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 대상으로 희구질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고해 왔다. 지난 2016년 12월 ‘희귀질환관리법’ 시행 이후 2018년 9월 926개 질환이 지정됐으며, 매년 희귀질환을 추가 지정하고 있다.

희귀질환은 환자, 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 듣고, 희귀질환전문위원회 검토, 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 추가된다.

이번에는 각막이 얇아지거나 돌출되면서 시력에 상당한 지장을 주는 ‘원추각막’, 대뇌 반구의 대부분이 뇌척수액으로 대체되는 선천성 질환 ‘무뇌수두증’ 등 68개 질환이 추가됐다.

국가 관리대상 희귀질환자는 건강보험 산정특례를 적용받는다. 입원비 20%, 외래진료 30~60%에 달하는 본인부담률은 산정특례 적용 시 모두 10%로 줄어든다. 기준 중위소득 120% 미만의 저소득층은 희귀질환자 의료비 지원사업에서 요양급여 본인부담금을 지원받을 수 있다.

질병청은 희귀질환이 68개 늘어날 경우 산정특례 대상은 6400여 명이 증가한 28만6000여 명이 될 것으로 예상했다.

신규 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회를 거쳐 내년 1월부터 적용될 예정이다.

추가되는 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 내용은 질병청 희귀질환 헬프라인 홈페이지에서 확인할 수 있다.

질병청은 또 희귀질환자가 진단을 빠르게 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 운영 중이다.

진단이 어려운 극희귀질환자는 70개 진단의뢰기관에서 ‘유전자 진단 지원’을 받을 수 있다. 현재 운영 중인 권역별 희귀질환 거점센터는 총 12곳이다.